IV. Endokrine, Ernährungs- und Stoffwechselkrankheiten
(E00-E90)

Stoffwechselstörungen
(E70-E90)

Exkl.: Androgenresistenz-Syndrom (E34.5)

Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie (E25.0)
Ehlers-Danlos-Syndrom (Q79.6)
Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten (D55.-)
Marfan-Syndrom (Q87.4)
5-alpha-Reduktase-Mangel (E29.1)

E70 Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren

E70.0 Klassische Phenylketonurie

E70.1 Sonstige Hyperphenylalaninämien

E70.2 Störungen des Tyrosinstoffwechsels

Alkaptonurie
Hypertyrosinämie
Ochronose
Tyrosinämie
Tyrosinose

E70.3 Albinismus

Albinismus:
- okulär
- okulokutan
Chediak- (Steinbrinck-) Higashi-Syndrom
Cross-McKusick-Breen-Syndrom
Hermansky-Pudlak-Syndrom

E70.8 Sonstige Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren

Störungen:
- Histidinstoffwechsel
- Tryptophanstoffwechsel

E70.9 Störung des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren, nicht näher bezeichnet

E71 Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren und des Fettsäurestoffwechsels

E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit

E71.1 Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren

Hyperleuzin-Isoleuzinämie
Hypervalinämie
Isovalerianazidämie
Methylmalonazidämie
Propionazidämie

E71.2 Störung des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren, nicht näher bezeichnet

E71.3 Störungen des Fettsäurestoffwechsels

Adrenoleukodystrophie [Addison-Schilder-Syndrom]
Mangel an Muskel-Carnitin-Palmitoyltransferase
Exkl.: Refsum-Krankheit (G60.1)

Schilder-Krankheit (G37.0)
Zellweger-Syndrom (Q87.8)

E72 Sonstige Störungen des Aminosäurestoffwechsels
Exkl.: Abnorme Befunde ohne manifeste Krankheit (R70-R89)

Gicht (M10.-)
Störungen:
- Fettsäurestoffwechsel (E71.3)
- Purin- und Pyrimidinstoffwechsel (E79.-)
- Stoffwechsel aromatischer Aminosäuren (E70.-)
- Stoffwechsel verzweigter Aminosäuren (E71.0-E71.2)

E72.0 Störungen des Aminosäuretransportes

De-Toni-Debré-Fanconi-Komplex
Hartnup-Krankheit
Lowe-Syndrom
Zystinose
Zystinurie
Exkl.: Störungen des Tryptophanstoffwechsels (E70.8)

E72.1 Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren

Homozystinurie
Methioninämie
Sulfitoxidasemangel
Zystathioninurie
Exkl.: Transcobalamin-II-Mangel (-Anämie) (D51.2)

E72.2 Störungen des Harnstoffzyklus

Argininämie
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Hyperammonämie
Zitrullinämie
Exkl.: Störungen des Ornithinstoffwechsels (E72.4)

E72.3 Störungen des Lysin- und Hydroxylysinstoffwechsels

Glutaminazidurie
Hydroxylysinämie
Hyperlysinämie

E72.4 Störungen des Ornithinstoffwechsels

Ornithinämie (Typ I, II)

E72.5 Störungen des Glyzinstoffwechsels

Hyperhydroxyprolinämie
Hyperprolinämie (Typ I, II)
Nichtketotische Hyperglyzinämie
Sarkosinämie

E72.8 Sonstige näher bezeichnete Störungen des Aminosäurestoffwechsels

Störungen:
- beta-Aminosäurestoffwechsel
- gamma-Glutamylzyklus

E72.9 Störung des Aminosäurestoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E73 Laktoseintoleranz

E73.0 Angeborener Laktasemangel

E73.1 Sekundärer Laktasemangel

E73.8 Sonstige Laktoseintoleranz

E73.9 Laktoseintoleranz, nicht näher bezeichnet

E74 Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Exkl.: Diabetes mellitus (E10-E14)

Erhöhte Glukagonsekretion (E16.3)
Hypoglykämie o.n.A. (E16.2)
Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3)

E74.0 Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]

Andersen-Krankheit
Cardiomegalia glycogenica
Cori-Krankheit
Forbes-Krankheit
Hers-Krankheit
Leberphosphorylasemangel
McArdle-Krankheit
Phosphofruktokinase-Mangel
Pompe-Krankheit
Von-Gierke-Krankheit

E74.1 Störungen des Fruktosestoffwechsels

Essentielle Fruktosurie
Fruktose-1,6-diphosphatase-Mangel
Hereditäre Fruktoseintoleranz

E74.2 Störungen des Galaktosestoffwechsels

Galaktokinasemangel
Galaktosämie

E74.3 Sonstige Störungen der intestinalen Kohlenhydratabsorption

Glukose-Galaktose-Malabsorption
Saccharasemangel
Exkl.: Laktoseintoleranz (E73.-)

E74.4 Störungen des Pyruvatstoffwechsels und der Glukoneogenese

Mangel an:
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase
- Pyruvatcarboxylase
- Pyruvatdehydrogenase
Exkl.: Bei Anämie (D55.-)

E74.8 Sonstige näher bezeichnete Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels

Essentielle Pentosurie
Oxalose
Oxalurie
Renale Glukosurie

E74.9 Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E75 Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung
Exkl.: Mukolipidose, Typ I-III (E77.0-E77.1)

Refsum-Krankheit (G60.1)

E75.0 GM₂-Gangliosidose

Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Krankheit
GM₂-Gangliosidose:
- adulte Form
- juvenile Form
- o.n.A.

E75.1 Sonstige Gangliosidosen

Gangliosidose:
- GM₁-
- GM₃-
- o.n.A.
Mukolipidose IV

E75.2 Sonstige Sphingolipidosen

Fabry- (Anderson-) Krankheit
Farber-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Krabbe-Krankheit
Metachromatische Leukodystrophie
Niemann-Pick-Krankheit
Sulfatasemangel
Exkl.: Adrenoleukodystrophie [Addison-Schilder-Syndrom] (E71.3)

E75.3 Sphingolipidose, nicht näher bezeichnet

E75.4 Neuronale Zeroidlipofuszinose

Batten-Kufs-Syndrom
Bielschowsky-Dollinger-Syndrom
Spielmeyer-Vogt-Krankheit

E75.5 Sonstige Störungen der Lipidspeicherung

Wolman-Krankheit
Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom]

E75.6 Störung der Lipidspeicherung, nicht näher bezeichnet

E76 Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels

E76.0 Mukopolysaccharidose, Typ I

Hurler-Scheie-Variante
Pfaundler-Hurler-Krankheit
Scheie-Krankheit

E76.1 Mukopolysaccharidose, Typ II

Hunter-Krankheit

E76.2 Sonstige Mukopolysaccharidosen

beta-Glukuronidase-Mangel
Maroteaux-Lamy-Krankheit (leicht) (schwer)
Morquio-Krankheit (Sonderformen) (klassisch)
Mukopolysaccharidose, Typen III, IV, VI, VII
Sanfilippo-Krankheit (Typ B) (Typ C) (Typ D)

E76.3 Mukopolysaccharidose, nicht näher bezeichnet

E76.8 Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels

E76.9 Störung des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E77 Störungen des Glykoproteinstoffwechsels

E77.0 Defekte der posttranslationalen Modifikation lysosomaler Enzyme

Mukolipidose II [I-Zell-Krankheit]
Mukolipidose III [Pseudo-Hurler-Polydystrophie]

E77.1 Defekte beim Glykoproteinabbau

Aspartylglukosaminurie
Fukosidose
Mannosidose
Sialidose [Mukolipidose I]

E77.8 Sonstige Störungen des Glykoproteinstoffwechsels

E77.9 Störung des Glykoproteinstoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien
Exkl.: Sphingolipidose (E75.0-E75.3)

E78.0 Reine Hypercholesterinämie

Familiäre Hypercholesterinämie
Hyperbetalipoproteinämie
Hyperlipidämie, Gruppe A
Hyperlipoproteinämie Typ IIa nach Fredrickson
Hyperlipoproteinämie vom Low-density-lipoprotein-Typ [LDL]

E78.1 Reine Hypertriglyzeridämie

Endogene Hypertriglyzeridämie
Hyperlipidämie, Gruppe B
Hyperlipoproteinämie Typ IV nach Fredrickson
Hyperlipoproteinämie vom Very-low-density-lipoprotein-Typ [VLDL]
Hyperpräbetalipoproteinämie

E78.2 Gemischte Hyperlipidämie

Hyperbetalipoproteinämie mit Präbetalipoproteinämie
Hypercholesterinämie mit endogener Hypertriglyzeridämie
Hyperlipidämie, Gruppe C
Hyperlipoproteinämie Typ IIb oder III nach Fredrickson
Lipoproteinämie mit breiter Beta-Bande [Floating-Betalipoproteinämie]
Tubo-eruptives Xanthom
Xanthoma tuberosum
Exkl.: Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom] (E75.5)

E78.3 Hyperchylomikronämie

Gemischte Hypertriglyzeridämie
Hyperlipidämie, Gruppe D
Hyperlipoproteinämie Typ I oder V nach Fredrickson

E78.4 Sonstige Hyperlipidämien

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie

E78.5 Hyperlipidämie, nicht näher bezeichnet

E78.6 Lipoproteinmangel

A-Beta-Lipoproteinämie
High-density-Lipoproteinmangel
Hypoalphalipoproteinämie
Hypobetalipoproteinämie (familiär)
Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
Tangier-Krankheit

E78.8 Sonstige Störungen des Lipoproteinstoffwechsels

E78.9 Störung des Lipoproteinstoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E79 Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
Exkl.: Anämie bei Orotazidurie (D53.0)

Gicht (M10.-)
Kombinierte Immundefekte (D81.-)
Nierenstein (N20.0)
Xeroderma pigmentosum (Q82.1)

E79.0 Hyperurikämie ohne Zeichen von entzündlicher Arthritis oder tophischer Gicht

Asymptomatische Hyperurikämie

E79.1 Lesch-Nyhan-Syndrom

E79.8 Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels

Hereditäre Xanthinurie

E79.9 Störung des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E80 Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels
Inkl.: Defekte von Katalase und Peroxidase

E80.0 Hereditäre erythropoetische Porphyrie

Angeborene erythropoetische Porphyrie
Erythropoetische Protoporphyrie

E80.1 Porphyria cutanea tarda

E80.2 Sonstige Porphyrie

Hereditäre Koproporphyrie
Porphyrie:
- akut intermittierend (hepatisch)
- o.n.A.

E80.3 Defekte von Katalase und Peroxidase

Akatalasämie [Takahara-Syndrom] [Akatalasie]

E80.4 Gilbert-Meulengracht-Syndrom

E80.5 Crigler-Najjar-Syndrom

E80.6 Sonstige Störungen des Bilirubinstoffwechsels

Dubin-Johnson-Syndrom
Rotor-Syndrom

E80.7 Störung des Bilirubinstoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E83 Störungen des Mineralstoffwechsels
Exkl.: Alimentärer Mineralmangel (E58-E61)

Krankheiten der Nebenschilddrüse (E20-E21)
Vitamin-D-Mangel (E55.-)

E83.0 Störungen des Kupferstoffwechsels

Menkes-Syndrom (kinky hair) (steely hair)
Wilson-Krankheit

E83.1 Störungen des Eisenstoffwechsels

Hämochromatose
Exkl.: Anämie:

- Eisenmangel- (D50.-)
- sideroachrestisch [sideroblastisch] (D64.0-D64.3)

E83.2 Störungen des Zinkstoffwechsels

Acrodermatitis enteropathica

E83.3 Störungen des Phosphorstoffwechsels

Familiäre Hypophosphatämie
Hypophosphatasie
Mangel an saurer Phosphatase
Vitamin-D-resistente:
- Osteomalazie
- Rachitis
Exkl.: Osteomalazie beim Erwachsenen (M83.-)

Osteoporose (M80-M81)

E83.4 Störungen des Magnesiumstoffwechsels

Hypermagnesiämie
Hypomagnesiämie

E83.5 Störungen des Kalziumstoffwechsels

Familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie
Idiopathische Hyperkalziurie
Exkl.: Chondrokalzinose (M11.1-M11.2)

Hyperparathyreoidismus (E21.0-E21.3)

E83.8 Sonstige Störungen des Mineralstoffwechsels

E83.9 Störung des Mineralstoffwechsels, nicht näher bezeichnet

E84 Zystische Fibrose
Inkl.: Mukoviszidose

E84.0 Zystische Fibrose mit Lungenmanifestationen

E84.1 Zystische Fibrose mit Darmmanifestationen

Mekoniumileus+ (P75*)

E84.8 Zystische Fibrose mit sonstigen Manifestationen

Zystische Fibrose mit kombinierten Manifestationen

E84.9 Zystische Fibrose, nicht näher bezeichnet

E85 Amyloidose
Exkl.: Alzheimer-Krankheit (G30.-)

E85.0 Nichtneuropathische heredofamiliäre Amyloidose

Familiäres Mittelmeerfieber
Hereditäre amyloide Nephropathie

E85.1 Neuropathische heredofamiliäre Amyloidose

Amyloide Polyneuropathie (Portugiesischer Typ)

E85.2 Heredofamiliäre Amyloidose, nicht näher bezeichnet

E85.3 Sekundäre systemische Amyloidose

Amyloidose in Verbindung mit Hämodialyse

E85.4 Organbegrenzte Amyloidose

Lokalisierte Amyloidose

E85.8 Sonstige Amyloidose

E85.9 Amyloidose, nicht näher bezeichnet

E86 Volumenmangel
Dehydratation
Depletion des Plasmavolumens oder der extrazellulären Flüssigkeit
Hypovolämie
Exkl.: Dehydratation beim Neugeborenen (P74.1)

Hypovolämischer Schock:
- postoperativ (T81.1)
- traumatisch (T79.4)
- o.n.A. (R57.1)

E87 Sonstige Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes sowie des Säure-Basen-Gleichgewichts

E87.0 Hyperosmolalität und Hypernatriämie

Natriumüberschuß
Vermehrtes Vorhandensein von Natrium

E87.1 Hypoosmolalität und Hyponatriämie

Natriummangel
Exkl.: Syndrom der inadäquaten Sekretion von Adiuretin (E22.2)

E87.2 Azidose

Azidose:
- Laktat-
- metabolisch
- respiratorisch
- o.n.A.
Exkl.: Diabetische Azidose (E10-E14, vierte Stelle .1)

E87.3 Alkalose

Alkalose:
- metabolisch
- respiratorisch
- o.n.A.

E87.4 Gemischte Störung des Säure-Basen-Gleichgewichts

E87.5 Hyperkaliämie

Kaliumüberschuß
Vermehrtes Vorhandensein von Kalium

E87.6 Hypokaliämie

Kaliummangel

E87.7 Flüssigkeitsüberschuß

Exkl.: Ödem (R60.-)

E87.8 Sonstige Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes, anderenorts nicht klassifiziert

Hyperchlorämie
Hypochlorämie
Störung des Elektrolythaushaltes o.n.A.

E88 Sonstige Stoffwechselstörungen

Exkl.: Histiocytosis X (chronisch) (D76.0)

E88.0 Störungen des Plasmaprotein-Stoffwechsels, anderenorts nicht klassifiziert

alpha-1-Antitrypsinmangel
Bisalbuminämie
Exkl.: Makroglobulinämie Waldenström (C88.0)

Monoklonale Gammopathie (D47.2)
Polyklonale Hypergammaglobulinämie (D89.0)
Störungen des Lipoproteinstoffwechsels (E78.-)

E88.1 Lipodystrophie, anderenorts nicht klassifiziert

Lipodystrophie o.n.A.
Exkl.: Whipple-Krankheit (K90.8)

E88.2 Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert

Lipomatose o.n.A.
Lipomatosis dolorosa [Dercum-Krankheit]

E88.8 Sonstige näher bezeichnete Stoffwechselstörungen

Benigne symmetrische Lipomatose [Launois-Bensaude-Adenolipomatose]
Trimethylaminurie

E88.9 Stoffwechselstörung, nicht näher bezeichnet

E89 Endokrine und Stoffwechselstörungen nach medizinischen Maßnahmen, anderenorts nicht klassifiziert

E89.0 Hypothyreose nach medizinischen Maßnahmen

Hypothyreose nach Bestrahlung
Postoperative Hypothyreose

E89.1 Hypoinsulinämie nach medizinischen Maßnahmen

Hyperglykämie nach Pankreatektomie
Postoperative Hypoinsulinämie

E89.2 Hypoparathyreoidismus nach medizinischen Maßnahmen

Parathyreoprive Tetanie

E89.3 Hypopituitarismus nach medizinischen Maßnahmen

Hypopituitarismus nach Strahlentherapie

E89.4 Ovarialinsuffizienz nach medizinischen Maßnahmen

E89.5 Testikuläre Unterfunktion nach medizinischen Maßnahmen

E89.6 Nebennierenrinden- (Nebennierenmark-) Unterfunktion nach medizinischen Maßnahmen

E89.8 Sonstige endokrine oder Stoffwechselstörungen nach medizinischen Maßnahmen

E89.9 Endokrine oder Stoffwechselstörung nach medizinischen Maßnahmen, nicht näher bezeichnet

E90* Ernährungs- und Stoffwechselstörungen bei anderenorts klassifizierten Krankheiten